Octombrie – Luna Conştientizării Sindromului Down

2 octombrie 2013 (LiveActionNews.org) – În ciuda faptului că progresele medicale au dus la îmbogățirea și prelungirea vieţii persoanelor cu sindrom Down, Trisomia 21 continuă să fie extrem de neînțeleasă. Mulţi oameni privesc sindromul Down prin prisma stereotipurilor depășite și a concepțiilor greșite.

Luna Conştientizării Sindromului Down, celebrată în fiecare octombrie, este o modalitate de a schimba acest lucru. Scopul este, desigur, de a creşte gradul de conștientizare, de a informa despre sindromul Down și de a sărbători persoanele care au sindromul Down, abilitățile și realizările lor.

Date despre sindromul Down:

•Ce este sindromul Down?

Trisomia 21, numită şi sindrom Down, este o anomalie genetică. O persoană cu sindrom Down are suplimentar o copie a întregului sau numai a unei părţi a cromozomului 21. Există trei tipuri de sindrom Down:

-Trisomia 21 standard, este cel mai comun tip, întâlnit în 95% din cazurile de sindrom Down. Persoanele cu Trisomie 21 standard prezintă un cromozom 21 suplimentar în fiecare celulă. Acest extra cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid. Se presupune că în timpul formării celulelor sexuale cei doi cromozomi 21 nu se separă (nondisjuncţie).

-Sindromul Down tip translocaţie(4% din cazuri) este cauzat de o copie parţială a cromozomului 21 ce s-a atașat la un alt cromozom (de obicei cromozomul 14).

-Mozaicismul (1 % din cazuri). Persoanele cu sindrom Down mozaic prezintă un cromozom 21 suplimentar doar în anumite celule pentru că nondisjuncţia apare după fertilizare, în timpul formării embrionului. Din această cauză, acestea prezintă o mixtură de celule trisomice şi celule normale. Mixtura poate varia de la foarte puţine celule trisomice până la un procentaj de 100 %.

Este sindromul Down o raritate?

Nu, sindromul Down nu este o raritate. Este cea mai frecventă anomalie genetică sau defect de naştere. Unul din 691 de copii născuţi în Statele Unite va avea sindromul Down și există peste 400.000 de oameni care au sindromul Down care trăiesc în Statele Unite ale Americii. Sindromul Down apare la toate rasele. Deşi, pe măsură ce femeile îmbătrânesc, riscul de a concepe un copil cu sindrom Down este mai mare, majoritatea copiilor cu sindrom Down sunt născuți de mame mai tinere.

Care sunt efectele sindromului Down?

Persoanele cu sindrom Down de obicei prezintă hipotonie, sau tonus muscular scăzut, și întârzieri de dezvoltare. Programele de intervenție timpurie și terapiile sunt capabile să ajute copiii cu sindrom Down să parcurgă aceleași etape de dezvoltare ca și restul copiilor, deși într-un ritm ceva mai lent. Perioada de timp în care o persoană cu sindrom Down parcurge aceste etape, precum și întârzierile în dezvoltare, variază de la o persoană la alta. Apar, de asemenea, şi întârzieri cognitive variind de la o formă uşoară până la moderată. Este important să ne amintim, totuși, că fiecare persoană cu sindrom Down este diferită, la fel ca şi restul oamenilor. Persoanele cu sindrom Down prezintă, de asemenea, un risc crescut pentru diverse afecţiuni medicale, cum ar fi: defecte cardiace, probleme de auz, probleme cu glanda tiroidă, leucemie şi Alzheimer. Cu toate acestea, progresele medicale au făcut cele mai multe dintre aceste probleme tratabile, până la punctul în care persoanele cu sindrom Down au speranţa de viaţă similară cu cea a persoanelor cu cromozomi tipici.

Care sunt caracteristicile fizice ale sindromului Down?

Există câteva trăsături comune care includ: ochi migdalați, o singură linie pe palmă, caracteristici faciale plate, urechi mici și spațiu suplimentar între degetul mare și al doilea deget de la picior. Cu toate acestea, fiecare persoană cu sindrom Down este un individ unic, astfel încât unele persoane pot prezenta multe dintre aceste caracteristici, în timp ce altele nu vor avea niciuna.

Pot oamenii cu sindrom Down să ducă o viaţă normală, împlinită, pot munci, se căsătoresc și au copii?

Persoanele cu sindrom Down de multe ori muncesc și au contribuţii la societate. Ei, de asemenea, se căsătoresc, au prieteni și alte relații semnificative. Din păcate, cei mai mulți bărbaţi cu sindrom Down nu pot avea copii, sau au o rată de fertilitate mai mică decât restul bărbaților. Aproximativ 50% din femeile cu sindrom Down pot avea copii. Treizeci și cinci până la cincizeci la sută dintre copiii născuți de o mamă cu sindrom Down vor avea, de asemenea, sindrom Down sau alte întârzieri de dezvoltare. Cel mai important, persoanele cu sindrom Down duc o viață fericită şi împlinită. Studiile au arătat că numărul persoanelor cu sindrom Down, care sunt mulţumiţi de ei înşişi, de viaţa lor și modul în care arată, este covârşitor de mare.

Sunt oamenii cu sindrom Down mereu fericiţi?

Nu. Oamenii, de multe ori, se referă la persoanele cu sindrom Down ca fiind întotdeauna fericite sau mereu pline de iubire și bucurie, dar acest lucru le face un deserviciu. Ele experimentează o întreagă gamă de emoții, la fel ca oricine altcineva. Reducându-le la o singură emoţie sau un sentiment le vom diminua statutul de persoană. Ei simt fericirea, împreună cu tristețea, furia, frustrarea și nenumărate alte sentimente. Ei merită să li se recunoască aceste sentimente.

Este adevărat că majoritatea copiilor cu sindrom Down, nenăscuți, sunt avortați?

Nu, majoritatea copiilor nenăscuţi ce au sindrom Down nu sunt avortați. Acest lucru se datorează faptului că cele mai multe femei nu primesc un diagnostic prenatal al sindromului Down – acesta se află, de obicei, la naștere. Cu toate acestea, în cazurile în care există un diagnostic prenatal, rata avorturilor este de peste 90%. Acest lucru este valabil pentru Statele Unite, Marea Britanie și Europa. Multe femei raportează o presiune semnificativă din partea medicilor lor pentru a avorta în urma unui astfel de diagnostic prenatal. Această rată extraordinar de mare a avorturilor devine o preocupare crescândă pentru cercetători, mulți exprimându-şi îngrijorarea că mai multe teste prenatale vor duce la mai multe avorturi de copii cu sindrom Down.

Prelucrare după LifeSiteNews
 

 

Anunțuri

Lasă un răspuns

Completează mai jos detaliile tale sau dă clic pe un icon pentru a te autentifica:

Logo WordPress.com

Comentezi folosind contul tău WordPress.com. Dezautentificare / Schimbă )

Poză Twitter

Comentezi folosind contul tău Twitter. Dezautentificare / Schimbă )

Fotografie Facebook

Comentezi folosind contul tău Facebook. Dezautentificare / Schimbă )

Fotografie Google+

Comentezi folosind contul tău Google+. Dezautentificare / Schimbă )

Conectare la %s