O lume fără sindromul Down?

de Asociația Down Art Therapy

_91406752_sally-and-olly-976Articol scris de Alison Gee în BBC News Magazine, 29 Septembrie 2016

În Marea Britanie, 90% din cei care află că vor naște un copil cu sindromul Down hotărăsc să facă avort – astfel au apărut îngrijorări cu privire la un nou test, foarte precis prin care sunt identificați copiii cu această condiție medicală, ce va duce la un număr și mai mare de întreruperi de sarcină.

„Doctorul ne-a spus: „Îmi pare rău, îmi pare atât de rău.” Asistenta de serviciu a plâns. Nu cred că cineva a spus un cuvânt încurajator”, spune Sally Phillips. „Ar fi fost același lucru și dacă mi-ar fi spus despre copilul meu că nu va trăi.”

Fiul ei, Olly, avea 10 zile de la naștere când a fost testat pentru sindromul Down – rezultatele au fost pozitive. Dar Phillips – actriță și scenaristă cunoscută pentru rolurile sale din Miranda și Bridget Jones – a descoperit că viața alături de un copil cu sindrom Down nu este ceea ce au făcut-o să creadă vocile domoale și scuzele.

„Mi s-a spus că este o tragedie dar de fapt, este o comedie. E ca o comedie de situație unde ceva pare să meargă prost, dar de fapt până la sfârșit nu se întâmplă nimic rău.”

Ea descrie viața în familia ei ca fiind „doar puțin mai amuzantă decât în alte familii”, datorită lui Olly, care are 12 ani și merge la o școală gimnazială normală. Ea mai are, de asemenea, doi copii mai mici, niciunul dintre ei nu are sindrom Down.

„Existența lui Olly în viața mea m-a schimbat pe mine și familia mea în bine. Acesta își controlează puțin mai greu impulsurile, dar asta înseamnă că este foarte amuzant, pentru că el de multe ori spune exact ceea ce gândesc și ceilalți, dar le este rușine să recunoască.

„Este, de asemenea, incredibil de grijuliu. El este singurul din cei trei copii ai mei care mă întreabă în fiecare zi cum a fost ziua mea. Este foarte bun la suflet. Este foarte atent la ceilalți oameni. Este cu adevărat talentat emoțional. El poate să vadă supărarea în oameni atunci când eu nu o văd”.

Află mai multe (Video pe pagina articolului)

În Marea Britanie, aproximativ 750 de copii se nasc cu sindromul Down în fiecare an și se estimează că există 40.000 de oameni în țară care trăiesc cu acest sindrom.

Majoritatea oamenilor au 23 de perechi de cromozomi, dar persoanele cu Down au o copie suplimentară a cromozomului 21, ceea ce înseamnă că se dezvoltă diferit și au niveluri diferite de dizabilități de învățare. Unii copii cu Down au puține probleme de sănătate, dar anumite complicații medicale cum ar fi cele care afectează inima, intestinul, auzul, sau glanda tiroidă – sunt mai frecvente la persoanele cu Down.

Actualul screening NHS, care este oferit tuturor femeilor gravide, oferă o indicație a probabilității că un copil va avea Down. În cazul în care fătul este descoperit cu această condiție medicală, există o șansă de 85% până la 90% ca testul existent să fie corect, dar aproximativ 2,5% din rezultatele pozitive sunt false și acești copii nu au Down.
În acest moment, pasul următor este amniocenteza sau biopsia de placentă (CVS – chorionic villus sampling), singurele teste de diagnostic care pot demonstra cu precizie dacă un copil are sindromul Down. Ambele teste sunt invazive – un ac este folosit pentru a lua o mostră de lichid care înconjoară copilul sau celule din placentă – și vin cu un risc de avort spontan. Este un risc pe care unele femei nu sunt dispuse să și-l asume.

În efectuarea amniocentezei medicul este ghidat de imaginile cu ultrasunete
În efectuarea amniocentezei medicul este ghidat de imaginile cu ultrasunete

Aici intervine noul Test prenatal Non-Invaziv NIPT. Acesta ar putea fi în curând oferit femeilor ca etapă secundară suplimentară în procesul de screening. Este corect în proporție de 99% și nu prezintă niciun risc de avort spontan.

Astfel testele pozitive false vor fi identificate din timp și vor fi efectuate mai puține teste invazive.

Asta sună bine – dar unii oameni, printre care și Sally Phillips, se teme că acest lucru va însemna creșterea numărului de fetuși cu Down identificați și avortați.

NIPT este deja disponibil în clinici private. O femeie de 20 de ani, care l-a folosit pentru a afla dacă bebelușul ei are sindrom Down s-a întâlnit cu Phillips pentru a discuta despre experiența ei.

După un test NIPT pozitiv, aceasta a făcut un test invaziv, care a confirmat rezultatul.

”Chiar și în cel mai bun caz, nu este ceea ce vreau pentru fiul meu”

Era prima ei sarcina. Neștiind cum va fi o astfel de viață pentru copilul lor, ea și partenerul ei au făcut cercetări urmărind știri, clipuri video cu oameni care aveau sindromul Down și site-uri care sprijineau acest grup.

„În locul cercetărilor clinice si a unui medic spunând „Așa va fi” am fost mai interesată de poveștile de familie”, spune ea. Ei au găsit o mulțime de mărturii pozitive și de inspirație, dar unele au fost tulburătoare.

„Există bloguri ale unor mămici unde arată greutățile prin care trec unii oameni. Era o femeie, fiul ei în vârstă de cinci ani încă nu putea să meargă, acesta era foarte greu, iar ea trebuia să facă față crizelor lui peste tot”, spune aceasta.

„Dacă copilul meu ar fi afectat la fel de mult ca și acesta, m-aș simți cu adevărat vinovată că am luat această decizie. Chiar si în cel mai bun caz, nu este ceea ce vreau pentru fiul meu.”

Astfel, ea și partenerul ei au decis să pună capăt sarcinii. „Am simțit că a fost cel mai bun lucru pentru copil”, spune ea.

_91415917_06sally-olly

Pentru Phillips poate fi dificil de acceptat faptul că cineva nu vrea un copil ca al ei.
Și ea este îngrijorată de faptul că fiul ei va crește într-o lume în care tot mai mulți părinți aleg să nu dea naștere unor copii diagnosticați cu această condiție medicală. Ea dă exemplul Islandei, unde aproape toată lumea face teste pentru depistarea sindromului Down și 100% dintre femeile care au un diagnostic pozitiv aleg avortul.

Fotograful islandez Sigga Ella, a cărei mătușă a avut această condiție medicală, a făcut o serie de portrete ale oamenilor cu Down pentru a crește gradul de conștientizare al comunității de acolo.

_91415522_jakob976 _91415350_halldora976 _91415349_birta976De sus în jos: Jakob, Halldora, Birta

Dar, în Marea Britanie, aproximativ o treime din femeile gravide renunță la screening, astfel încât dacă situația se menține, oricare dintre aceste cazuri cu copii care au Down vor rămâne nedepistate până la naștere.

În Marea Britanie, noul test este dezvoltat de Lyn Chitty la Great Ormond Street Hospital – profesor de genetică și medicină fetală.

Ea a efectuat un studiu pentru a vedea ce fac femeile atunci când le este oferit NIPT. Pe baza acestei cercetări ea consideră că un număr de 195 copii cu Down ar putea fi diagnosticați în plus în Anglia și Țara Galilor în fiecare an, înainte de naștere.

Dar, chiar dacă 90% dintre femeile din Marea Britanie care sunt diagnosticate pozitiv fac avort, ea nu crede că majoritatea acestor 195 de sarcini vor fi întrerupte.

„Eu chiar nu cred că vom eradica sindromul Down”, spune ea. „Mi se pare destul de dureros. Am primit un telefon de la un jurnalist care mi-a spus: „Vei anihila Down.” Ei bine, nu cred că se va întâmpla asta.”

„Problema este că toată lumea se uită la scenarii ipotetice, se uită la situații gen „Cum ar fi dacă … „.

„Am constatat că o mulțime de femei care au făcut testul NIPT pentru a afla dacă copilul lor are sindrom Down, s-au informat și au ales să ducă sarcina până la capăt. Dacă vă uitați la statisticile noastre, veți observa că rata natalității nu se va schimba în mod semnificativ.”

Statisticile referitoare la întreruperile de sarcină sunt complexe și interpretate în mod diferit de fiecare parte a dezbaterii. Dar, toți experții sunt de acord că modul în care un diagnostic de sindrom Down este prezentat poate influența alegerea părinților de a duce sarcina până la sfârșit.

„Întreaga esență a unui program de screening bun este consilierea de care aveți parte chiar înainte de a face testul de sânge sau explorarea”, spune Alan Cameron, consultant de medicină fetală la Spitalul Queen Elizabeth din Glasgow.

„Trebuie să ți se ofere șansa unei alegeri informate, dar cu siguranță din experiența mea pot spune că mult mai puține femei ar face acum întrerupere de sarcină decât înainte, deoarece cred că acum lucrurile merg mai bine … oamenii văd copii cu Down care duc o viață bună, sunt sănătoși, care lucrează în comunitate, vezi copii cu sindromul Down în jur, care fac o treabă bună.”

La începutul anilor 1980, speranța de viață pentru un copil născut cu Down a fost de 25 de ani, dar astăzi s-a ajuns la 60 de ani, unii chiar au atins vârsta de 70 de ani. Un raport publicat în 2014 arată modul în care angajatorii pot avea beneficii din angajarea persoanelor cu sindrom Down.

În cazul screening-ului nu a fost niciodată vorba de „hai să încercăm să eradicăm sindromul Down din populație”, spune Cameron. „Nu acesta a fost scopul … Totul a stat la alegerea femeilor.”

El admite, totuși, că în timp ce medicii au luat în considerare mult timp etica și consecințele screening-ului, aceștia nu au excelat  în comunicarea cu pacienții lor și cu publicul pe această temă.

Aici intervine Consiliul de Bioetică Nuffield. În timp ce guvernul se pregătește să anunțe introducerea NIPT în cadrul NHS, consiliul a discutat cu oameni de știință, medici, factorii de decizie politică, persoane cu sindromul Down și familiile lor pentru a evalua impactul pe care l-ar putea avea.

”În cele din urmă, ai putea avea întreaga secvențiere a genomului, astfel încât ai putea testa acea probă pentru orice.”

– Tom Shakespeare, Consiliul de Bioetică Nuffield

„Screening-ul pentru sindromul Down se face de zeci de ani, așa că, în ceea ce privește întreprinderea de a oferi femeilor șansa la o alegere informată NIPT nu schimbă într-adevăr acest fapt”, spune Tom Shakespeare, președintele grupului de lucru Nuffield, care intenționează să publice raportul în luna februarie.

Dar deschide ușa pentru testarea altor condiții medicale.

„Ar putea fi folosit de către persoanele care au o boală determinată de o singură genă, cum ar fi fibroza chistică sau distrofia musculară sau acondroplazia – boala mea”, spune acesta.

„În cele din urmă, ai putea avea întreaga secvențiere a genomului astfel încât ai putea testa acea probă pentru orice – este următorul pas și pentru că NIPT este non-invaziv nu va avea riscuri asupra fătului.”

Și  în cazul lui, ca și pentru Sally Phillips, totul se rezumă la modul în care rezultatele și informațiile sunt oferite potențialilor părinți.

„Susțin opțiunea de screening pentru cei care doresc acest lucru, dar trebuie să fie făcut pe baza unor informații de bună calitate – de ce nu li se oferă viitorilor părinți informația completă despre sindromul Down?”

„Nu este vorba doar despre trisomia 21 (sindromul Down) sau riscul de dizabilitate intelectuală – vorbim, de asemenea, despre cum este viața oamenilor? Cu ce bariere se confruntă? Suferă? Dacă există posibilitatea de a avea un copil cu o astfel de condiție, asta este ceea ce vrei să știi – cum îmi va afecta asta familia? Cum îmi va afecta copilul? Cum le va afecta viața? Cât de mult reprezintă asta o problemă?”

Acestea sunt întrebări la care noul test de sânge nu este în măsură să răspundă.


Karen Gaffney este o femeie în vârstă de 38 de ani, de naționalitate americană, cu sindromul Down. Anul trecut aceasta a oferit un discurs pentru TED*** în care spune de ce viața ei contează. Mai jos este o versiune editată a discursului său – puteți viziona versiunea completă aici:

Aș dori să încep prin a vă spune despre profesoara mea din clasa a cincea. Aceasta era în primul său an de predare, atunci când am apărut în clasa ei. Nu știa nimic despre sindromul Down, dar asta nu conta, pentru că știa că eu vreau să învăț, și ea își dorea să predea. Am păstrat legătura. Acum câțiva ani, am primit o scrisoare specială de la ea – mi-a spus că este însărcinată și că are nevoie de ajutorul meu, pentru că copilul ei se va naște cu sindromul Down!

A respins orice discuție despre întreruperea sarcinii pentru că vedea sindromul Down dintr-o cu totul altă perspectivă decât medicul ei. Aceasta i-a povestit despre eleva ei din clasa a cincea … eu!

A fost o perioadă  în care oamenii ca mine au fost instituționalizați. Când m-am născut, doctorul a spus că voi fi norocoasă dacă voi fi capabilă să îmi leg singură șireturile la pantofi sau dacă voi putea să îmi scriu numele – a uitat să menționeze partea în care voi traversa înot Canalul Mânecii.

Vedem tot mai mulți tineri cu sindrom Down care au absolvit licee, unii care merg în învățământul superior și învață abilități care pot fi folosite la un loc de muncă. Există muzicieni, artiști, jucători de golf, modele, actori și vorbitori publici, precum și angajați buni care aduc contribuții semnificative în companiile și comunitățile lor. Aceștia toți reprezintă modele pentru ceea ce se poate face în ciuda existenței unui cromozom în plus.
Este departe de a fi perfect, cu toate că, progrese importante nu s-au făcut pentru toată lumea și încă mai avem bătălii de dat pentru includere.

Se pare că lupta se dă în a găsi noi metode mai rapide de a testa prezența acelui cromozom în plus înainte de naștere – când problema este în lipsa unor informații în timp util și exacte, despre toate progresele noastre, și dacă testul arată un cromozom în plus, sarcinile sunt întrerupte. Sunt persoane care spun că nu ar trebui să ni se dea nici măcar șansa de a ne naște.

Eu cred că sindromul Down este un motiv pentru care merită să spunem da vieții. Fiecare viață contează, indiferent de numărul de cromozomi pe care îl avem.

Karen Gaffney înainte de o cursă de înot de nouă mile pe Lacul Tahoe
Karen Gaffney înainte de o cursă de înot de nouă mile pe Lacul Tahoe

*** TED (Technology, Entertainment, Design – Tehnologie, Divertisment și Design) sunt o serie de conferințe globale susținute de o asociație americană non-profit, Fundația Sapling, organizate pentru a răspândi „ideile care merită promovate”.

  • traducere de Andreia Diaconița, pentru Down Art Therapy, publicat pe CulturaVieții
Anunțuri

Lasă un răspuns

Completează mai jos detaliile tale sau dă clic pe un icon pentru a te autentifica:

Logo WordPress.com

Comentezi folosind contul tău WordPress.com. Dezautentificare / Schimbă )

Poză Twitter

Comentezi folosind contul tău Twitter. Dezautentificare / Schimbă )

Fotografie Facebook

Comentezi folosind contul tău Facebook. Dezautentificare / Schimbă )

Fotografie Google+

Comentezi folosind contul tău Google+. Dezautentificare / Schimbă )

Conectare la %s